권역 희귀질환 전문기관 지원

[사업 개요]
희귀질환은 진단이 어렵고 치료 경험이 있는 의료진이 부족하여 환자들이 여러 병원을 전전하는 '진단 방랑'을 겪는 경우가 많습니다. 이를 해결하기 위해 전국을 여러 권역으로 나누고, 대학병원 등 상급종합병원을 전문기관으로 지정하여 희귀질환 진단, 치료, 연구, 환자 등록 및 관리의 거점 역할을 수행하도록 지원합니다.

[지원 내용]

• 희귀질환의 신속한 진단을 위한 유전자 검사 등 정밀검사 지원
• 다학제적 협진(여러 진료과 의사들이 함께 진료)을 통한 최적의 치료 계획 수립
• 희귀질환 관련 임상 연구 및 신약 개발 참여 기회 제공
• 환자 및 가족을 위한 유전상담 및 심리·사회적 지지 서비스
• 지역 내 다른 병원 의료진을 대상으로 한 교육 및 자문
• 희귀질환자 등록 및 관련 통계 관리

[목적]
희귀질환 환자의 의료 접근성을 높이고 진단 방랑을 해소하며, 체계적인 환자 관리를 통해 치료 효과를 증진시키고 삶의 질을 개선하는 것을 목표로 합니다.

[지원 대상]

• 희귀질환자 및 희귀질환 의심 환자
• 희귀질환 환자 가족

[선정 기준]

• 희귀질환 진단 및 치료가 필요한 경우 누구나 이용 가능