희귀질환자 유전자 진단지원 사업

[사업 개요]
희귀질환은 진단 자체가 어려워 여러 병원을 전전하며 시간과 비용을 소모하는 경우가 많습니다. 이 사업은 필요한 유전자 검사를 적시에 받을 수 있도록 지원하여 진단 방랑을 줄이고, 신속한 치료 계획 수립을 돕는 것을 목적으로 합니다.

[지원 내용]

• 진단 의뢰기관을 통해 신청된 환자에 대해 유전자 검사 비용의 본인부담금 전액 또는 일부를 지원합니다.
• NGS(차세대염기서열분석) 패널 검사, 단일유전자 검사 등 질환 진단에 필수적인 다양한 유전자 검사가 지원 대상에 포함됩니다.

[특징]

• 환자가 직접 신청하는 것이 아니라, 진료를 받은 의료기관(진단 의뢰기관)에서 질병관리청으로 검사를 의뢰하고 비용을 신청하는 방식으로 운영됩니다.

[지원 대상]

• 희귀질환자 또는 희귀질환이 의심되는 환자(의사 소견서 필요)
• 기초생활수급자, 차상위계층 등 저소득층 환자
• 소득 기준을 초과하더라도 유전자 검사비 발생으로 생계가 곤란하다고 판단되는 경우 지원 가능

[선정 기준]

• 질병관리청에서 지정한 진단지원 대상 질환에 해당해야 합니다.
• 지원 대상 질환 목록은 희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 확인할 수 있습니다.