희귀질환 진단 지원사업

[사업 개요]

• 희귀질환은 종류가 매우 다양하고 증상이 복잡하여 진단까지 평균 5~7년이 소요되며, 이 과정에서 환자와 가족은 신체적, 정신적, 경제적으로 큰 고통을 겪습니다. 이 사업은 유전체 분석 기술을 활용하여 진단 방랑을 종식시키고, 조기 진단을 통해 적절한 치료와 관리 계획을 수립할 수 있도록 지원하는 것을 목표로 합니다.

[지원 내용]

• 진단 검사 지원: 차세대염기서열분석(NGS) 기반의 유전자 패널 검사, 엑솜 시퀀싱(WES) 등 고가의 유전자 검사 비용을 지원합니다.
• 다학제 협력: 진단이 어려운 사례에 대해 국내 최고 전문가들이 참여하는 '진단위원회'를 통해 임상 정보와 유전체 분석 결과를 종합적으로 검토하여 진단에 대한 자문을 제공합니다.
• 정보 제공 및 연계: 진단 이후에는 희귀질환자 의료비 지원사업, 관련 환우회 정보 등 환자에게 필요한 각종 지원 제도와 연계해줍니다.

[목적]

• 희귀질환의 조기·정확한 진단을 통한 환자의 고통 경감
• 진단 방랑 종식 및 사회경제적 비용 감소
• 희귀질환 관련 임상 및 유전체 데이터베이스 구축을 통한 연구 활성화

[지원 대상]

• 임상적으로 희귀질환이 강력히 의심되나, 기존의 검사로는 원인 질환을 찾지 못한 '미진단' 상태의 환자
• 환자 본인 및 부모(Trio)의 검체가 필요한 경우가 많습니다.

[선정 기준]

• 희귀질환 권역별 거점센터 또는 진단지원사업 참여 의료기관의 담당 의사가 환자의 임상 정보를 검토하여 사업 대상자로 신청합니다. 이후 심의를 거쳐 최종 대상자로 선정됩니다.